Kesehatan penyakit hati sangat dipengaruhi oleh berbagai faktor, termasuk genetika. Penyakit hati bawaan, atau inherited liver diseases, adalah kelompok penyakit hati yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua. Kondisi ini dapat mengganggu fungsi hati sejak dini dan berpotensi menyebabkan kerusakan hati progresif jika tidak didiagnosis dan ditangani dengan tepat. Mengenali berbagai jenis penyakit hati bawaan sebagai penyakit hati yang berbahaya dan pentingnya manajemen sejak awal adalah kunci untuk meningkatkan kualitas hidup dan mencegah komplikasi serius.
Penyakit hati bawaan mencakup berbagai kondisi genetik yang memengaruhi struktur dan fungsi hati. Beberapa contoh penyakit hati bawaan yang umum meliputi penyakit Wilson (penumpukan tembaga berlebihan), hemochromatosis (penumpukan zat besi berlebihan), defisiensi alfa-1 antitripsin (kekurangan protein pelindung hati), penyakit galaktosemia (ketidakmampuan memproses galaktosa), dan penyakit penyimpanan glikogen hati (gangguan penyimpanan glukosa). Setiap penyakit hati bawaan ini disebabkan oleh mutasi genetik spesifik yang mengganggu proses metabolisme atau fungsi sel hati.
Gejala penyakit hati bawaan dapat bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan tingkat keparahannya. Beberapa gejala yang mungkin muncul pada penyakit hati ini meliputi penyakit kuning (jaundice), pembesaran hati (hepatomegali), kelelahan kronis, nyeri perut, muntah, keterlambatan pertumbuhan pada anak-anak, dan gejala spesifik lainnya yang terkait dengan penumpukan zat tertentu (misalnya, cincin Kayser-Fleischer pada mata pada penyakit Wilson). Namun, pada beberapa kasus, gejala mungkin tidak muncul hingga dewasa.
Mengapa penyakit hati bawaan sebagai penyakit hati berbahaya dan wajib ditangani? Jika tidak terdiagnosis dan dikelola dengan baik, penyakit hati bawaan dapat menyebabkan kerusakan hati progresif, termasuk fibrosis, sirosis, dan gagal hati. Penumpukan zat beracun seperti tembaga atau besi di organ lain juga dapat menyebabkan kerusakan pada otak, mata, jantung, dan pankreas. Oleh karena itu, diagnosis dini dan intervensi terapeutik yang tepat sangat penting untuk mencegah komplikasi serius dan meningkatkan harapan hidup.
Diagnosis penyakit hati bawaan seringkali melibatkan kombinasi pemeriksaan fisik, riwayat keluarga yang cermat, tes darah (termasuk tes fungsi hati dan kadar zat spesifik), tes genetik untuk mengidentifikasi mutasi gen yang mendasarinya, dan biopsi hati untuk mengevaluasi kerusakan hati.
Manajemen penyakit hati bawaan bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Penyakit Wilson ditangani dengan obat-obatan yang membantu menghilangkan tembaga berlebihan dari tubuh. Hemochromatosis memerlukan flebotomi (pengambilan darah rutin) untuk mengurangi kadar besi. Defisiensi alfa-1 antitripsin mungkin memerlukan terapi augmentasi dengan protein alfa-1 antitripsin. Penyakit galaktosemia dan penyakit penyimpanan glikogen hati memerlukan pembatasan diet yang ketat. Dalam kasus kerusakan hati yang parah, transplantasi hati mungkin menjadi pilihan terakhir.
Penting bagi individu dengan riwayat keluarga penyakit hati bawaan untuk mempertimbangkan skrining genetik dan berkonsultasi dengan dokter spesialis hati (hepatolog) untuk diagnosis dan manajemen yang tepat.